Qué triste y difícil es hacerse a la idea de que, hagas lo que hagas, ese bebé que salió de tus entrañas podría no superar los dos años de vida. No hay madre ni padre que pueda entenderlo o superarlo, pero lamentablemente ese es el destino de la mayoría de los niños que nacen con Atrofia Muscular Espinal. Esta terrible enfermedad es hereditaria y provoca una degeneración muscular progresiva que conduce a la muerte.
Aparentemente no hay cura para la Atrofia Muscular Espinal. Ningún tratamiento hasta ahora ha podido subsanar la afectación de las neuronas motoras de la medula espinal, que impide la adecuada transmisión del impulso nervioso hacia los músculos, haciendo que se atrofien y debiliten, perjudicando así la movilidad de tronco, muslos, brazos, manos y pies.
Para que un niño desarrolle la Atrofia Muscular Espinal, ambos padres (asintomáticos o no) deben ser portadores del gen SMN1 (Survival Motor Neuron), hallado en el cromosoma 5 (5q13.1). La probabilidad de transmisión es del 25% en cada embarazo y la consecuencia más grave es la muerte neuronal y celular. Ambos episodios ocurren por la disminución de los niveles de una proteína denominada SMN, que favorece el funcionamiento de las células y las motoneuronas, responsables de las contracciones voluntarias de los músculos. Esa mengua, originada por el defecto del gen SMN1, ha volcado los esfuerzos médicos hacia la determinación del patrón genético para frenar la incidencia de este trastorno que aqueja a una de cada 10 mil personas.
Síntomas frecuentes de la Atrofia Muscular Espinal
- Constante falta de oxígeno
- Desviación del alimento hacia la tráquea y no hacia el estómago)
- Flacidez
- Dificultad para controlar la cabeza
- Poco movimiento
- Debilidad que empeora
- Voz nasal
- Mala postura
Sin límite de edad
En una familia, la Atrofia Muscular Espinal puede afectar a más de un individuo de la misma generación (hermanos o primos). Existe una variante llamada enfermedad de Kennedy, que ataca a los adultos y es traspasada por la madre a los hijos varones. Las hembras podrían ser portadoras asintomáticas de la mutación, si heredan el cromosoma X imperfecto de la mamá y un cromosoma X sano de su papá. Las probabilidades de que eso suceda, son de un 50%.
A diferencia de los niños, los adultos tienen más posibilidades de supervivencia debido a que la progresión es más lenta. Con frecuencia comienza a manifestarse entre los 20 y 50 años de edad, y altera principalmente la movilidad de piernas y caderas, con un ascenso moderado hacia hombros y brazos. Con el tiempo puede ocasionar hipertrofia de las pantorrillas, temblor de los dedos, dificultad para tragar, respirar y hablar, entumecimiento, espasmos, temblor postural, reducción del músculo, cambios testiculares, disfunción eréctil y desequilibrio hormonal, entre otros síntomas.
Tres tipos de Atrofia Muscular Espinal
En los infantes se pueden presentar tres tipos de Atrofia Muscular Espinal, dependiendo de la etapa en la que comiencen los síntomas, la complejidad y el avance, según datos aportados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológico y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos. El más peligroso es el de Tipo I, conocido como enfermedad de Werdnig-Hoffmann o SMA de inicio infantil, que se diagnostica a los seis meses de edad. Quienes la padecen no llegan a sentarse o a pararse. Se degeneran poco a poco y fallecen antes de los dos años, por insuficiencia respiratoria.
El Tipo II empieza a dar sus primeros signos evidentes entre los 6 y 18 meses de edad. Los pacientes tampoco logran ponerse de pie ni mucho menos andar, pero sí mantienen el equilibrio si cuentan con un poco de ayuda. La dificultad para respirar genera fuertes cuadros infecciosos que pueden ser realmente graves. Su decadencia es inminente, pero con tratamiento pueden vivir hasta la adolescencia o los primeros años de la adultez.
Entre los 2 y 17 años suele aparecer el Tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander, cuyos síntomas comprenden marcha anormal, dificultad para correr, trepar escalones, o levantarse de una silla y temblor en los dedos. Es más llevadera y con cuidados, el individuo puede tener una vida más normal.
No hay cura
Aunque se han creado prueba con animales y células para investigar los procesos del trastorno y sugerir terapias potenciales, aún no hay tratamiento definitivo para la Atrofia Muscular Espinal. Hasta ahora es una enfermedad incurable y los métodos empleados tras la detección, están orientados básicamente a la disminución de los daños y a la prevención de posibles complicaciones (contracción de tendones, insuficiencia cardíaca y escoliosis). Los médicos se esfuerzan por proteger las vías respiratorias, debido al alto riesgo de infecciones y asfixias; y mediante la fisioterapia, el uso de artículos ortopédicos y las cirugías, buscan evitar o corregir los problemas posturales y articulares. Con la ventilación no invasiva, impiden la apnea del sueño y la debilidad en el cuello, garganta y tórax.
En determinadas situaciones sugieren ejercicios de estiramiento y fortalecimiento, así como terapias del habla y fármacos. La principal recomendación es a cuidar la nutrición, ya que una persona con Atrofia Muscular Espinal debe mantener el peso e ingerir alimentos que faciliten la acción de masticar y deglutir.
Las pruebas diagnósticas para la Atrofia Muscular Espinal incluyen analíticas sanguíneas para determinar la mutación del gen SMN1, electromiografía, estudios de velocidad de conducción nerviosa y biopsia muscular, entre otras.
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