Dentro de las patologías poco comunes y que son hereditarias se encuentra la Enfermedad de Gaucher. Ésta se genera por un error congénito en nuestro metabolismo y puede llegar a ser mortal.
Quienes padecen la enfermedad de Gaucher tienen una falla en un gen que se encarga de descifrar o producir una enzima denominada glucocerebrosidasa, lo que hace que se depositen sustancias perjudiciales en los huesos, hígado, bazo, cerebro, sistema nervioso periférico y médula ósea.
Las enzimas son proteínas que, entre otras cosas, convierten los alimentos que consumimos en energía (metabolización) y si esto no ocurre, se acumulan en el cuerpo generando diversos síntomas en nuestro organismo. En el caso de la enfermedad de Gaucher, no se metabolizan las grasas o lípidos y por eso se posiciona en el grupo de las lipidosis.
Por qué ocurre la Enfermedad de Gaucher
La primera vez que se describió la patología fue en 1882, cuando el doctor Philippe Gaucher observó en una mujer que tenía el hígado y el bazo crecidos. En honor al médico se dio el nombre a la enfermedad.
La enfermedad de Gaucher es muy rara porque solo se manifiesta cuando ambos padres son portadores del gen dañado y lo transmiten al niño, por eso se dice que es una patología autosómica recesiva. Se estima que afecta aproximadamente 1 por cada 20.000 nacidos vivos, sin distinción del género.
Las personas judías oriundas de Europa Central y Oriental (asquenazíes) tienen mayores probabilidades de presentar la enfermedad de Gaucher.
Hay tres subtipos de la enfermedad tipo 1, 2 y 3. La tipo 1 es la más común y afecta los huesos, produce anemia, el bazo se agranda, bajan las plaquetas y se da por igual en niños y adultos. La tipo 2 (neuronopática aguda) por lo general comienza al nacer y perjudica el sistema neurológico, por lo que las posibilidades de un fallecimiento inminente son elevadas. La tipo 3 (neuronopática crónica) es de lenta progresión e involucra el cerebro, el hígado y el bazo, pero los que la padecen tienen expectativas de vivir hasta la adultez.
Síntomas de la enfermedad de Gaucher
Los pacientes con la enfermedad de Gaucher suelen tener anemia debido a que disminuyen los globulos rojos y, como consecuencia, también padecen de una fatiga excesiva.
Las plaquetas, células sanguíneas que ayudan a la coagulación, bajan, dando paso a la trombocitopenia.
Las personas con la enfermedad de Gaucher tienen tendencia a que se les formen moretones y a sangrar. Las hemorragias nasales también son parte de los síntomas.
Los dolores en los huesos pueden ser terribles, con crisis que duran hasta varias semanas. La debilidad ósea también hace que los pacientes sufran fracturas con facilidad.
Como el hígado y baso crecen más de lo normal, debido a la acumulación de grasa, a los enfermos se les agranda el abdomen. Los síntomas asociados con el aumento del tamaño de los órganos varían. Algunas personas no presentan signos y otras reportan sensación de llenura después de comer porciones pequeñas, lo que pasa cuando el hígado y el bazo presionan el estómago.
Otras manifestaciones son dolor abdominal, pérdida del apetito, problemas con las válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar, convulsiones, hinchazón grave al nacer y cambios cutáneos.
Tratamiento
En algunos casos los pacientes con enfermedad de Gaucher tienen síntomas muy leves que no requieren de un tratamiento específico.
Para la enfermedad de Gaucher Tipo 1 o 3, el médico puede recomendar una terapia de reemplazo enzimático (TRE), la cual es el estándar del tratamiento sintomático en esta patología. Desde su aprobación por la FDA en 1991, la TRE cambió la historia natural del trastorno.
Aunque no actúa exactamente igual en cada individuo, la TRE reduce las complicaciones de la enfermedad de Gaucher lo que eleva las expectativas y calidad de vida de los afectados. Esta terapia proporciona al paciente de manera externa la enzima que le falta y en la cantidad adecuada para que ejecute sus funciones. Con este reemplazo enzimático disminuye la anemia, se reduce el tamaño del hígado y del bazo. Los huesos mejoran más lentamente, pero también la ayuda es significativa.
Se ha comprobado que la terapia de reemplazo enzimático es efectiva en los niños. En muchos adultos, sobre todo con afectación ósea, la TRE puede detener el progreso de la enfermedad e incluso que se dé una regresión de algunas de estas lesiones.
Cabe señalar que en los casos graves de la enfermedad de Gaucher se puede necesitar un trasplante de médula ósea. Sin embargo, Para el Tipo 2 no existe ningún tratamiento específico, por ello es prácticamente mortal. La mayoría de los niños afectados fallece antes de los 5 años de edad.
Alerta
Como la enfermedad es hereditaria, los especialistas recomiendan asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares. Existen pruebas para determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir el trastorno. Igualmente es factible descubrir con un examen prenatal si un bebé en el vientre materno tiene la enfermedad de Gaucher.
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