En febrero de 2015, la historia de la adolescente chilena Valentina Maureira recorrió el mundo. Su caso fue reseñado en noticieros y periódicos de muchas naciones. Y es que la joven de 14 años de edad, quien padecía de Fibrosis Quística avanzada, le pidió a la presidenta de su país natal, Michelle Bachelet, que se le practicara la eutanasia.
“Solicito hablar urgente con la presidenta porque estoy cansada de vivir con esta enfermedad, y ella me puede autorizar la inyección para quedarme dormida para siempre», dijo Maureira en una grabación que hizo pública a través de la red social YouTube. Tras ese requerimiento tan dramático, Bachelet visitó a la chica y le indicó que en ese momento no había ley vigente en el gobierno chileno que le permitiera acceder a su petición.
Tres meses después de que el mensaje se viralizara, Valentina falleció por una insuficiencia respiratoria provocada por la Fibrosis Quística, una enfermedad crónica degenerativa que ataca el sistema respiratorio y digestivo. Su caso no fue el primero de su familia, ya que su hermano mayor también había fallecido a los seis años por la misma afección.
La Fibrosis Quística se produce por una alteración genética causante de la proliferación de secreciones (moco) que generan infecciones e inflamaciones tan agresivas, que pueden ocasionar problemas intestinales, insuficiencia respiratoria, expectoración con sangre, diabetes, esterilidad, deficiencia del hígado y páncreas, desnutrición, sinusitis, pólipos nasales, osteoporosis, artritis, neumonía, neumotórax y deficiencias en pulmón, corazón, hígado y páncreas. Todo ello acompañado de un dolor insoportable, el mismo que impulsó a Valentina a querer adelantar la fecha de su muerte.
Sobre su origen y síntomas
La Fibrosis Quística (FQ) es común en Europa y aqueja a uno de cada 2.500 recién nacidos, sin distinción de géneros. Es una enfermedad genética incurable, signada por la presencia de dos genes defectuosos, uno de la madre y otro del padre. A través de diversos estudios se han descrito cerca de 1.400 mutaciones en el gen Delta F508, que favorecen el desarrollo de la patología. Quienes presentan sólo una copia del gen son portadores y no llegan a padecerla.
A la mayoría de los niños con Fibrosis Quística se les diagnostica tras el nacimiento o al cumplir los dos años. Solo un número reducido de casos se detecta en la edad adulta. Esto ocurre cuando surge una forma más leve de la afección que se torna imperceptible hasta que los síntomas se agudizan con el paso del tiempo. En esta etapa, las molestias se centran en los pulmones y los órganos del sistema digestivo, con diferentes niveles de gravedad.
Los bebés nacidos con Fibrosis Quística manifiestan signos particulares como retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso y una sudoración excesivamente salada, debido a la afectación de las glándulas sudoríparas, que podría originar cuadros de deshidratación hiponatrémica e hipoclorémica en épocas calurosas. Además, presentan un trastorno denominado íleo meconial que consiste en el impedimento para expulsar por vía anal la sustancia espesa, pegajosa, oscura y de consistencia arcillosa que se forma durante los primeros días de vida. Ese meconio se vuelve tan viscoso y pegadizo que no logra salir y obstruye los intestinos.
Cuando la Fibrosis Quística ataca el sistema respiratorio brota una tos persistente, ya que el esputo (mucosidad) producido en los pulmones es mucho más denso y se pega en las paredes, bloqueando los conductos y facilitando el crecimiento de microorganismos causantes de infecciones. Como si fuera poco, quienes padecen de Fibrosis Quística sufren constantes problemas estomacales porque su páncreas se bloquea ante la presencia de jugos pesados que frenan el proceso digestivo de los alimentos.
Diagnóstico de la Fibrosis Quística
La Fibrosis Quística no tiene cura. Sin embargo, un diagnóstico precoz podría prolongar considerablemente la esperanza de vida, sin necesidad de recurrir a trasplantes pulmonares y/o hepáticos.
Las tomografías computarizadas o radiografías de tórax, los exámenes de grasa fecal, los análisis de la función pulmonar, la medición de la función pancreática y de los índices de tripsina y quimiotripsina en heces, así como el estudio del tránsito esofagogastroduodenal, son algunas de las pruebas requeridas para detectarla.
Posteriormente, se aplica un fuerte tratamiento farmacológico que contempla la administración de antibióticos preventivos para erradicar las infecciones respiratorias, y vacunas antigripales o antineumocócicas de polisacáridos para matar las bacterias. A esto se le suman terapias y ejercicios de respiración profunda y percusión, combinadas con dietas especiales que mejoren la absorción de grasas, nutrientes y vitaminas.
¿Se puede prevenir?
Cuando ambos progenitores son portadores del gen causante de la Fibrosis Quística, la única forma de prevenir la enfermedad en su descendencia, es realizando una selección del embrión a través de los distintos métodos de fertilización. Si esto no se hace, y el niño nace con la afección, algunos centros asistenciales brindan la posibilidad de aplicar tratamientos creados a base de ciertas mutaciones, que podrían retrasar los síntomas del deterioro pulmonar. No obstante, la esperanza de vida de un paciente con esta patología sigue siendo de unos 37 años o un poco más, dependiendo de cuan temprano haya sido el diagnóstico y de la efectividad de los procedimientos médicos aplicados.
En algunos centros hospitalarios de Estados Unidos y Europa practican un cribado neonatal, que no es más que un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de poseer Fibrosis Quística. Esto, aunado a la prueba del sudor positiva (> 60mEq/l) y a la identificación de mutaciones compatibles, ayuda a establecer un diagnóstico más preciso. Una vez detectada la Fibrosis Quística, se debe hacer un seguimiento respiratorio y digestivo, así como un cribado de diabetes, alteraciones óseas y nutricionales. Sólo así se podrá dar con el tratamiento más adecuado según la evolución del paciente. Considerando que la Fibrosis Quística se manifiesta en grados y modos diferentes, no hay un tratamiento estandarizado. Será el galeno quien determine ecuál es el más conveniente en cada fase de la enfermedad.
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