Existen diversas enfermedades, catalogadas como “raras”, pues sólo afectan a un número limitado de personas en el mundo. El insomnio familiar fatal es una de ellas, y califica entre las más peligrosas y complejas de tratar.
Es un padecimiento hereditario, poco común, que forma parte del grupo de patologías llamadas encefalopatías espongiformes transmisibles. Su principal característica, es que causa una degeneración del sistema nervioso, que altera considerablemente el ciclo circadiano (ritmo sueño-vigilia) del paciente.
El insomnio familiar fatal, provoca además un severo cuadro de ataxia, una progresiva disminución de la coordinación de movimientos musculares, así como hipertermia, sudoración y trastornos endocrinológicos.
Esta patología fue mencionada por primera vez en el año 1986, debido al diagnostico de una familia italiana de Véneto.
Tras varios estudios, se determinó, que puede afectar tanto a hombres como a mujeres, y aunque aparece en la adultez, hay infantes y adolescentes que enfrentan esta condición.
La falta de sueño generada por esta afección, perjudica considerablemente la salud, hasta hacer que el individuo entre en estado de coma y fallezca en consecuencia.
Síntomas del insomnio familiar fatal
El principal síntoma de quien padece insomnio familiar fatal, es precisamente el insomnio progresivo, que no puede ser tratado.
El afectado no logra dormir y enfrenta crisis respiratorias que lo obligan a permanecer en vigilia constante. Con el tiempo, todas las funciones cognitivas se ven perjudicadas irreversiblemente, con graves trastornos de atención, memoria, depresión y cambios de conducta. Esta última era la razón por la que anteriormente, quienes sobrellevaban el insomnio familiar fatal, eran tratados como dementes.
Esta condición también afecta el sistema endocrino. Se debe específicamente a la pérdida del ritmo circadiano en la secreción de distintas hormonas como la melanina, prolactina y la hormona del crecimiento. Asimismo, la expulsión de cortisol, conocida como la hormona del estrés.
Proceso interrumpido
El sueño atraviesa dos etapas: MOR (Movimiento Ocular Rápido) y no MOR. Se pueden contar cuatro fases del sueño no MOR, siendo la última la más importante. Ocurre cuando se da el descanso total, la relajación muscular y la baja tasa metabólica.
La etapa MOR guarda relación con la ensoñación y un elevado umbral de alerta. El éxito de las distintas funciones en los períodos del sueño, son determinadas por varios núcleos del cerebro que trabajan coordinadamente para lograrlo.
Para poder dormir, la inhibición del sistema reticular ascendente es vital. Este mecanismo consta de la formación de una sustancia gris, localizada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vela inquebrantable. El sistema reticular descendente le impide alcanzar este cometido.
Sin embargo, en una persona diagnosticada con insomnio familiar fatal, este proceso no se cumple, provocando el estado de alerta permanente.
Diagnóstico y tratamiento del Insomnio familiar fatal
Para diagnosticar a una persona con insomnio familiar fatal es necesario conocer su historia clínica y antecedentes familiares.
Cuando se aplican pruebas de neuroimagen (TAC y RNM) éstas resultan normales, no así la electroencefalografía, que demuestra una actividad cerebral ralentizada.
Con la polisomnografía, prueba utilizada para estudiar la calidad del sueño, midiendo los ciclos y etapas que lo componen, se vislumbra que la duración del mismo se reduce progresivamente hasta llegar a tan sólo unos minutos.
En la anatomía de la patología existe una atrofia alojada en algunas zonas del cerebro. Asimismo, una pérdida de neuronas. Incluso, al analizar el cerebro de pacientes fallecidos, investigadores han detectado la carencia de neuronas en el tálamo, una zona del sistema nervioso que está directamente relacionada con la regulación del sueño, aunque otras partes del cerebro también pueden estar dañadas.
Otro punto importante es que los afectados comparten la presencia de una mutación, responsable de que los priones se queden en el sistema nervioso central, y se conviertan en tóxicos.
Se debe tomar en cuenta que se trata de una enfermedad hereditaria. Los descendientes de personas con insomnio familiar fatal tienen una probabilidad de 50% de contraerla.
La única medida de prevención que se sugiere en estos casos es realizar los estudios pertinentes para conocer qué miembros de la familia son portadores, para que puedan someterse a un diagnóstico genético preimplantacional, suponiendo que deseen tener hijos, para así evitar la transmisión.
En la actualidad no hay un tratamiento adecuado para tratar el insomnio familiar fatal, tampoco para prevenir su aparición cuando se realiza un diagnóstico previo que indique que la persona la va a padecer en el futuro.
Otras enfermedades raras
El insomnio familiar fatal y el Síndrome de Gerstmann Sträussler Scheinker (falta de coordinación y deterioro de la actividad mental), son enfermedades hereditarias poco comunes, provocadas por priones.
Sólo se conoce la existencia de unas cuantas familias en el mundo que la tienen. Sus principales síntomas son: disartria (dificultad para hablar), que se desarrolla lentamente, y ataxia cerebelosa (inestabilidad en la marcha).
Posteriormente, ocurre una demencia progresiva que se hace más evidente con el paso de los días. La pérdida de la memoria puede ser el primer signo a presentar.
Otras patologías raras que pueden ser transmisibles son la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (trastorno del cerebro, degenerativo y mortal) y Kuru (enfermedad letal y poco común del sistema nervioso que causa temblores incontrolables).
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