La ciencia ha sido capaz de descubrir enfermedades inimaginables. Una de ellas es el Síndrome de Bartholin-Patau, popularizado como Síndrome de Patau en honor a su descubridor (Dr. Klaus Patau), en el año 1960. La misma describe una extraña anormalidad cromosómica producida por la presencia de una copia extra del cromosoma 13. La afectación al ser humano es tan seria, que en la mayoría de los casos resulta fatal.
De acuerdo con los especialistas, el Síndrome de Patau se presenta con alteraciones anatómicas y funcionales en órganos y sistemas vitales, de allí que los niños nacidos con esta patología, tienen una expectativa de vida de apenas tres meses. Estudios afirman que cuando se diagnostica durante la gestación, el 80% de los fetos no completa su formación.
El Síndrome de Patau no es común. Según las estadísticas de entes sanitarios se contabiliza un caso por cada 12 mil recién nacidos vivos. Hay más prevalencia de hembras que de varones y, en líneas generales, los afectados reflejan malformaciones físicas y graves problemas en la distribución y funcionamiento de sus órganos.
Cuando existe el riesgo
El Síndrome de Patau se origina por la multiplicación del cromosoma 13 (a lo que se le llama trisonomía) cuando se da una migración irregular. Las mujeres que se embarazan a una edad avanzada son más propensas a engendrar bebés con esta condición que, vale recalcar, no se hereda da padres a hijos.
Las señales de alerta ante la posible presencia de Síndrome de Patau, se encienden cuando el bebé llega al mundo con labio leporino, paladar hendido, retraso mental severo, epilepsia, microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal), manos empuñadas, disminución del tono muscular, hernias (umbilical o inguinal), agujeros en el iris, ausencia de piel, polidactilia (dedos adicionales en manos o pies), orejas bajas, ojos juntos y anomalías esqueléticas. Sin embargo, los aquejados por esta afección también pueden nacer con el corazón en el lado derecho del tórax en lugar del izquierdo, válvulas cardíacas anormales, malformación en la pared abdominal, ausencia de uno o dos riñones y falta de testículos, entre otras características.
El Síndrome de Patau puede detectarse en el período de gestación, a través de exámenes especializados como ecografía obstétrica, amniocentesis, biopsia por vellosidades coriales, cariotipo y funiculocentesis. Si no hubo control durante el embarazo, se deberá someter a la criatura a ecografías cerebrales, ecocardiografías, tomografías y otros procedimientos, a fin de constatar el diagnóstico.
Si una pareja concibe a un bebé con Síndrome de Patau y desea volver a procrear, es indispensable que tanto la mujer como el hombre se practiquen análisis genéticos para determinar si existe la posibilidad de que se repita la duplicación del cromosoma Aunque existen registros científicos que afirman que son muy bajas las probabilidades de que ocurra, vale la pena prevenir. Uno de los consejos recurrentes de los expertos en fertilidad es no posponer demasiado la maternidad. Lo ideal es hacerlo antes de los 40 años para evitar riesgos asociados, entre ellos el Síndrome de Patau.
¿Hay tratamiento para el Síndrome de Patau?
Lamentablemente el Síndrome de Patau no tiene un tratamiento que asegure la cura de la enfermedad. Los médicos se limitan a atender oportunamente las complicaciones que se derivan de ella, para tratar de mantener cómodo al niño hasta el inevitable desenlace.
Los pronósticos de sobrevivencia son mínimos porque las malformaciones impiden el desarrollo normal del bebé. Sufren de problemas respiratorios tan severos, que se hace necesaria la ventilación artificial para prolongar su vida por más tiempo. También tienen dificultades para alimentarse por vía oral, por lo que se debe recurrir a sondas para proporcionarle nutrientes y vitaminas. Además, las complicaciones del Síndrome de Patau derivan en irregularidades cardíacas, de la tensión y convulsiones, por lo que la mayoría de los especialistas aseguran que los pacientes solo resistirán un máximo de 12 meses.
Definitivamente el Síndrome de Patau no se puede prevenir ni tratar. Para los galenos es todo un reto intentar explicar a los padres que poco se puede hacer para salvar a su niño. Por esto y más, es fundamental que la progenitora no descuide ni un minuto su embarazo. Sólo el ginecobstetra podrá determinar cualquier irregularidad por medio de la ecosonografía.
En situaciones de diagnóstico positivo, es prudente buscar ayuda de un psicólogo o psiquiatra. No todos los seres humanos están en capacidad mental y emocional para sobrellevar con éxito una situación como esta. La mayoría de los individuos que traen al mundo a un paciente con Síndrome de Patau deben internarse en el centro de salud, pues no a todos los pequeños se les da el alta tras el nacimiento. Son muchos las atenciones que requiere y sólo los hospitales cuentan con los insumos y equipos tecnológicos adecuados para estabilizarlos en momentos de crisis. Los defectos cardíacos y los problemas neurológicos son tan recurrentes que provocan sufrimiento para el enfermo y para sus familiares.
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