El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las niñas y se debe a la ausencia total o parcial del cromosoma X. Los cromosomas contienen los genes que determinan el funcionamiento y desarrollo del cuerpo. Lo normal es que una persona tenga 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo (XX– XY). Las hembras heredan dos cromosomas X, uno del padre y otro de la madre, mientas que los varones adquieren un cromosoma X de la mamá y uno Y del papá.
Una de cada 2500 pequeñas nace con el Síndrome de Turner. Su característica principal es la baja estatura, y su consecuencia más grave es la esterilidad, provocada por el desgaste de la función ovárica.
El primer médico endocrinólogo en detectar esta anomalía fue el Dr. HubertHenry Turner, en el año 1938, pero fue en 1959 cuando se identificó su relación con la falta de un cromosoma X. El origen de la alteración genética no está del todo claro, pero algunos especialistas lo asocian con problemas en los distintos procesos de división celular (meiosis y mitosis). Es posible que al formarse el óvulo o los espermatozoides uno de los dos no contenga el cromosoma X o que este se pierda en la concepción.
Características del síndrome de Turner
Hay signos particulares que identifican a las pacientes con Síndrome de Turner, pero pueden variar entre una y otra. En líneas generales su altura es menor que el promedio normal (1,60 metros), sus ovarios y órganos sexuales son defectuosos y carecen de óvulos y hormonas (estrógenos). Además, muestran párpados caídos, orejas bajas, mandíbula inferior pequeña, línea de crecimiento del cabello baja, cuello ancho y corto, exceso de piel entre el escote y los hombros, tórax ancho y pezones muy separados. Entre los síntomas orgánicos destacan hipertensión arterial, dificultades renales, diabetes, cataratas, osteoporosis, inflamación en las extremidades, resequedad en la piel seca y excesivos lunares.
Otras manifestaciones menos frecuentes del Síndrome de Turner son: anomalías óseas, sordera, afectación gastrointestinal, tiroidea y cardiovascular, retrasos de aprendizaje, sobre todo en áreas no verbales, obesidad, apiñamiento de dientes y huesos débiles.
Cómo se diagnostica
Cuando hay indicios de la presencia del Síndrome de Turner, se debe practicar un examen del cariotipo que define el patrón de los cromosomas. Para ello, se extrae una muestra de sangre que posteriormente debe ser cultivada en el laboratorio. Cuando hay un diagnostico positivo de la afección, el análisis arroja un patrón 45 XO, es decir, ausencia de un cromosoma X. También se puede evidenciar pérdida parcial de trozos de cromosomas X (delecciones) o de uno de sus brazos, o una mezcla de ellos en diferentes células (mosaicos). Por lo general es el pediatra quien sugiere la realización de este estudio, basado en las características físicas de la pequeña. Resaltan la talla baja, el aumento del volumen de manos y pies, el cuello alado, la línea de implantación del cabello baja y el desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
Adicionalmente, se efectúa una radiografía de muñeca para calcular la edad ósea, un ecocardiograma, un examen de audición, y una ecografía abdominal y pélvica para descartar malformaciones renales y de los órganos reproductivos.
Sin embargo, hay situaciones en las que estos rasgos no son tan evidentes, por lo que se retrasa la diagnosis del Síndrome de Turner hasta la pubertad. En esa etapa, las sospechas surgen por el retardo del desarrollo sexual normal de la menor (aumento de los senos, menstruación, crecimiento del vello púbico y axilar, etc.)
Enfermedades como el síndrome de Turner pueden determinarse durante el embarazo a través de un análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. Un eco fetal durante la gestación también puede arrojar signos de esta patología, pero no tiene una precisión del 100%.
Posibles tratamientos
En vista de que el síndrome de Turner es un trastorno genético, no tiene cura. No obstante, existen métodos que ayudan a controlar la sintomatología. Las principales opciones de tratamiento son las siguientes:
- Terapia con hormonas de crecimiento: Se aplica para lograr que las pacientes alcancen una estatura promedio. Si se detecta a tiempo la enfermedad, se pueden administrar las inyecciones al inicio de la edad escolar.
- Terapia de reemplazo hormonal: En muchos casos es necesario que a la paciente se le suministre estrógeno para favorecer su desarrollo sexual. Se puede hacer a través de parches, gel, píldoras o inyecciones. Cuando llega la menstruación se aplica una segunda hormona, la progesterona, para regular los ciclos. Este tratamiento debe mantenerse hasta la menopausia.
- Otras alternativas: La talla baja y el fallo en los ovarios incrementan los riesgos de osteoporosis, por lo que se debe asegurar un correcto aporte de calcio y Vitamina D. Si existiesen demasiadas malformaciones en cuello y cara, se debe considerar la realización de una cirugía estética y, en caso de obesidad y diabetes, quizás sea necesario tratar con hipoglucemiantes orales. Ante la dificultad para quedar en embarazo, es prudente que se someta a revisiones ginecológicas constantes y a tratamientos de fecundación in vitro.
- Generalmente las niñas que padecen Síndrome de Turner suelen presentar estados depresivos y falta de autoestima, por lo que se debe buscar apoyo de un psicólogo o especialista en conducta. Los padres deben evitar la sobreprotección porque crearán mayor dependencia e inseguridad.
Cargando…
Deja un comentario