Existen enfermedades congénitas muy raras que afectan a grupos pequeños de personas, pero no por ello dejan de ser preocupantes e interesantes de conocer. Entre ellas se encuentra el síndrome del maullido de gato, nombre que proviene del francés y se denomina “Cri du Chat”.
Esta patología es causada por una alteración en los cromosomas, específicamente el número 5, cuya estructura pierde un fragmento de ADN (deleción). Una de las características fundamentales es que el paciente cuando es bebé tiene un llanto similar a un gato cuando maúlla.
El extraño síndrome del maullido de gato afecta a uno de entre 20 mil a 50 mil neonatos, especialmente a las niñas. Puede ser hereditario (entre el 10 y 15 por ciento), pero en la mayoría de los casos la anomalía genética ocurre de forma accidental durante el proceso del desarrollo del óvulo o del espermatozoide al momento de la concepción.
El doctor francés Jerôme Lejeune fue el primero en describir un caso de síndrome del maullido de gato, en el año 1963. Desde entonces, se han realizado diversas investigaciones, pero no se ha descubierto mucho sobre los procesos implicados en la falla cromosómica. Lo importante es saber si se heredó o no la enfermedad para establecer su pronóstico y formas de tratamiento.
Síntomas de la enfermedad
El síndrome del maullido de gato no tiene cura y quienes lo padecen, además del peculiar llanto que desaparece con el crecimiento, presentan retraso mental. Físicamente también muestran notables características: cráneo pequeño (microcefalia), mejillas abultadas, carita redonda (llamada cara de luna), ojos más separados de lo normal y caídos, bajo peso al nacer y nariz hundida. Además, suelen tener una sola línea en la palma de la mano, su quijada es pequeña, las orejas son deformadas o muy caídas y los deditos de sus manos y pies están unidos por membranas.
Estos pequeños no desarrollan de forma normal la glotis y la laringe, por ello curre la forma aguda de llorar cuando están pequeños.
Además del poco desarrollo de sus capacidades intelectuales, los nacidos con síndrome del maullido de gato no ven progreso en su actividad motora. Algunos simplemente no logran aprender a caminar o a moverse correctamente. Aunque hablan lo suficiente para hacerse comprender, no pueden valerse por sí mismos, por lo que requerirán durante toda su vida de cuidados especiales.
Generalmente, los afectados por el síndrome del maullido de gato presentan complicaciones médicas diversas como miopía, huesos frágiles que facilitan que ocurran fracturas ante pequeñas caídas o golpes, fallas cardíacas, escoliosis, pie zambo y pie planos, entre otros.
Ayuda para el síndrome del maullido de gato
No hay un tratamiento específico para el síndrome del maullido de gato. Será el médico quien sugerirá, de acuerdo a la gravedad del caso, las mejores formas para tratar los síntomas. Los padres de un niño con esta afección deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
El síndrome del maullido de gato suele diagnosticarse al momento del nacimiento tras confirmar la sintomatología con examen de cromosomas, pues es casi imposible enterarse de la enfermedad durante el embarazo. Es entonces cuando el doctor hablará con los progenitores sobre la sintomatología y le dará recomendaciones para afrontar de la mejor manera posible las secuelas del trastorno.
No hay forma de evitar la patología, por lo que los especialistas sugieren a todas las personas con antecedentes familiares del síndrome del maullido de gato, buscar asesoría y someterse a las pruebas genéticas pertinentes para descartas la anomalía.
También hay que estar claros en que se necesitará el apoyo de un equipo multidisciplinario compuesto por neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos, psicólogos, fisioterapeutas, psicomotricistas, e incluso de un asistente social para los aspectos educativos y sociales.
Lo positivo
A pesar de los inconvenientes físicos y orgánicos propios del trastorno, quienes padecen el síndrome del maullido de gato pueden recordar con facilidad circunstancias o personas que llaman su atención de forma especial, y desarrollan un gran sentido del humor. Suelen imitar a otros niños y desarrollar actitudes para nadar, montar a caballo o jugar con los animales, lo que les brindará momentos de alegría.
Cuando llegan a la adolescencia, los jóvenes con síndrome del maullido de gato también pasan por los cambios típicos de la pubertad como la menstruación o los cambios de voz.
Ya en la vida adulta, aunque todo depende del desarrollo de sus capacidades motoras y intelectuales, se ha conocido casos de personas con síndrome del maullido de gato que, gracias al apoyo de sus padres, familiares y profesionales, han alcanzado un nivel de rendimiento superior al previsto inicialmente.
En cuanto a la expectativa de vida, actualmente hay datos contradictorios. Los últimos estudios publicados señalan que los pacientes alcanzan los 50 años y que las complicaciones que se presentan en edades más avanzadas, se deben a problemas cardiológicos y respiratorios.
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